罕見(jiàn)病研究(2024年04期)
Journal of Rare Diseases

目 錄

• 免疫缺陷與自身炎癥，免疫系統(tǒng)的“陰”與“陽(yáng)”
• 免疫肌動(dòng)蛋白病及致病基因研究進(jìn)展
• 自身炎癥性疾病相關(guān)腎臟損害
• STAT1功能獲得性突變所致疾病研究進(jìn)展
• 中國(guó)罕見(jiàn)病藥品審評(píng)審批的改革與發(fā)展
• 4例SMARCAL1基因突變相關(guān)Schimke免疫-骨發(fā)育不良患者臨床特征分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
• IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
• 中國(guó)成人NLRP12相關(guān)自身炎癥性疾病：一項(xiàng)單中心隊(duì)列報(bào)道
• 一例Schimke免疫-骨發(fā)育不良患者的多學(xué)科診治
• 鞍區(qū)病變相關(guān)下丘腦性肥胖診療中國(guó)專家共識(shí)
• 一例IKBKG基因新突變導(dǎo)致外胚層發(fā)育不良伴免疫缺陷臨床特征分析
• JAK-STAT信號(hào)過(guò)度活化連接免疫出生缺陷與自身免疫病
• 糖原貯積?、馼型研究現(xiàn)狀及治療進(jìn)展
• 以全血細(xì)胞減少為主要表現(xiàn)的腺苷脫氨酶2缺乏癥一例
• SAMD9/SAMD9L突變相關(guān)疾病3例臨床特征分析
• 刊首語(yǔ)
• 中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟簡(jiǎn)介
• 《罕見(jiàn)病研究》參考文獻(xiàn)的著錄要求
• 《罕見(jiàn)病研究》醫(yī)藥學(xué)名詞的著錄要求
• 《罕見(jiàn)病研究》2025年征訂啟事
• 《罕見(jiàn)病研究》2024年第3卷總目次
• 《罕見(jiàn)病研究》征稿