蛋白質和酶的多態(tài)現象是指一種蛋白質或者一種酶存在多種不同的變型,最典型的例子是血紅蛋白和葡糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)。迄今發(fā)現人體血紅蛋白的變型達300多種,G6PD變型達一百多種,這些變型的產生是由于同一基因位點內的突變...[繼續(xù)閱讀]

    關于內分泌與遺傳主要包括激素與基因的相互作用以及性分化兩個方面。1896年Pendred描述家族性的甲狀腺功能減退癥、甲狀腺腫大和耳聾這一綜合征,開始了以家系調查來研究內分泌遺傳病。1959年Jacobs等發(fā)現Klinefelter綜合征病人的核...[繼續(xù)閱讀]

    體細胞遺傳學是以高等生物的二倍體細胞為對象,研究DNA復制、基因突變、基因調控、細胞分化和代謝的控制、腫瘤細胞形成的機理等遺傳學基本問題的一門學科。1956年Puck成功地將單個體細胞在體外進行培養(yǎng),長成一個克隆。這就有...[繼續(xù)閱讀]

    基因定位就是通過適當方法把每個發(fā)現了的基因在特定染色體上的位點準確地標定下來;并且根據大量的基因定位數據,把每一條染色體上已發(fā)現的基因位點繪制成基因圖,這一程序叫做基因制圖。基因定位原理和方法論是由摩爾根和...[繼續(xù)閱讀]

    免疫遺傳學是研究抗原、抗體、補體及干擾素等免疫活性物質的遺傳控制,以及正常和異常免疫反應的遺傳機理和遺傳方式。免疫遺傳學研究的成果為輸血、器官移植和免疫缺陷病提供了理論基礎,同時推動遺傳學的進一步發(fā)展。免疫...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞血型抗原的遺傳是免疫遺傳學的經典內容。血型抗原都由特異性抗血清檢出。所用最主要的血清學方法是紅細胞凝集試驗。血型抗體有完全抗體和不完全抗體之分。完全抗體可使具有對應抗原的紅細胞在鹽水懸液和蛋白質膠...[繼續(xù)閱讀]

    主要組織相容性復合體(MHC)是決定主要移植抗原并嚴重影響移植物排斥的一個遺傳區(qū)段,或稱超基因,如小鼠H-2系統(tǒng)及人類白細胞抗原(HLA)系統(tǒng)。高等動物和人體主要組織相容性復合體是在研究異體移植物的排斥中發(fā)現的。如果隨機取...[繼續(xù)閱讀]

    免疫球蛋白是一類有抗體活性的糖蛋白分子,是由B淋巴細胞分化而來的漿細胞產生的。免疫球蛋白分子有高度多樣性,其遺傳機理是遺傳學上的一個難題。近年來應用基因克隆增殖技術和核苷酸順序分析研究免疫球蛋白的基因結構,揭...[繼續(xù)閱讀]

    免疫系統(tǒng)有遺傳異常而致的疾病稱免疫遺傳病。其中主要為原發(fā)性免疫缺乏病,其次為某些變態(tài)反應性疾病(如已知過敏反應性疾病的易感性是呈家族性的,且為多基因控制)與某些自身免疫病(顯著例子是小麥蛋白過敏性腸疾病,呈家族...[繼續(xù)閱讀]

    補體系統(tǒng)由20種相互作用的血漿蛋白組成,包括C1～9及3種抑制物在內。補體協(xié)助抗體作用,增強殺菌、溶菌能力,幫助吞噬細胞吞噬和殺菌,以及促進中性粒細胞趨化反應等。遺傳性補體缺乏屬原發(fā)性免疫缺乏病,已發(fā)現有C1r、C4、C2、C...[繼續(xù)閱讀]