青少年型開(kāi)角型青光眼家系致病基因的篩查研究

摘要： 目的 對(duì)一個(gè)青少年型開(kāi)角型青光眼（juvenile open-angle glaucoma, JOAG）家系進(jìn)行基因突變位點(diǎn)的篩查和臨床表型分析，識(shí)別與JOAG相關(guān)的基因突變。方法 2021年1月對(duì)中國(guó)四川省一個(gè)JOAG家系成員行全面的眼科檢查，應(yīng)用全外顯子測(cè)序技術(shù)對(duì)先證者進(jìn)行致病基因篩查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的變異用Sanger測(cè)序在家系成員中進(jìn)行致病基因驗(yàn)證，并進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。結(jié)果 該家系... ... （共6頁(yè)）