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新生兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥ANK1基因新發(fā)突變1例報(bào)告

發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志 頁(yè)數(shù)： 5 2024-11-30
摘要： 分析1例新生兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis, HS）的臨床特點(diǎn)、診療流程及基因檢測(cè)結(jié)果。該患兒皮膚黃染，外周血涂片球形紅細(xì)胞比例達(dá)30%?；驕y(cè)序患兒ANK1基因有1個(gè)雜合突變。母親同樣位點(diǎn)突變，且有類(lèi)似病史。該基因突變位點(diǎn)未被人類(lèi)基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)（Human Genetic Mutation Database,HGMD）收錄，無(wú)文獻(xiàn)報(bào)... ... （共5頁(yè)）

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