PKHD1基因變異相關的兒童Caroli綜合征合并多囊腎1例

摘要： <正>患兒，男性，4歲，因“脾大8個月，發(fā)熱3天，嘔血1天”于2023年3月17日入院。患兒入院前8個月(2022年7月)院外推拿時發(fā)現(xiàn)脾大，次月于我院門診完善彩超檢查，提示脾大、嬰兒型多囊腎可能、腎積水、肝纖維化可能，實驗室檢查顯示中度貧血(Hb 79 g/L)、血小板減少(Plt 84×109/L),肝腎功能、甲胎蛋白、凝血功能、尿常規(guī)及染色體核型正常，因診斷未明，未予特殊... ... （共3頁）