兒童遺傳性低磷血癥相關疾病的診斷和治療

摘要： 正常情況下，由于膳食磷豐富，機體不會像缺鈣那樣出現(xiàn)因攝入量不足而缺乏磷。兒童磷缺乏大多是遺傳因素所致。兒童遺傳性低磷血癥相關疾病主要涉及了成纖維細胞生長因子23(FGF23)介導的低磷血癥和非FGF23介導的低磷血癥。臨床評估包括全面的病史詢問、體格檢查、實驗室檢測、遺傳分析和影像學檢查，以確定病因。伴隨基因檢測技術的普及，為低磷血癥及低磷性佝僂病精準診斷奠定了基礎。FGF23... ... （共4頁）