磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏癥1例并文獻復習

摘要： 回顧性分析2022-08-22陸軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院收治的1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏癥患兒臨床資料，并檢索相關文獻資料復習?；純耗校g34周+4，生后未滿24h出現(xiàn)難治性驚厥伴肌陣攣發(fā)作，腦電圖表現(xiàn)為爆發(fā)抑制型，基因分析證實存在PNPO基因復合雜合變異：c.448＿451del父源、c.558＿561del母源。新生兒早期癲癇發(fā)作且常規(guī)抗癲癇治療效果欠佳者，... ... （共5頁）