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眼皮膚白化?、笮蚑YRP1基因的新突變

中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志 頁(yè)數(shù)： 5 2024-06-24
摘要： 目的 對(duì)1例臨床疑似白化病的患者進(jìn)行遺傳學(xué)分析，明確致病基因。方法 收集患者臨床資料，提取患者及其父母外周血DNA,使用全外顯子組高通量測(cè)序技術(shù)篩查患者致病基因。對(duì)患者及其父母的變異位點(diǎn)進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證，并對(duì)變異位點(diǎn)的致病性進(jìn)行分析預(yù)測(cè)。結(jié)果 全外顯子測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，患者TYRP1基因存在c.1057＿1060del(p.N353Vfs*31)和c.1210C>T(p.H... ... （共5頁(yè)）

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