DDX3X基因變異致X連鎖智力障礙3例臨床分析及康復(fù)隨訪

摘要： 目的 總結(jié)DDX3X基因變異導(dǎo)致X連鎖智力障礙(XLID)患兒的臨床特征及基因變異特點。方法 回顧性分析2018年1月至2021年4月在康復(fù)科就診的3例因DDX3X基因變異致XLID患兒的基因檢測結(jié)果及臨床表型，長期隨訪其康復(fù)訓(xùn)練效果。結(jié)果 例1為8個月23天男孩，例2為6個月女孩，例3為1歲6個月女孩。3例患兒首次就診均表現(xiàn)為全面發(fā)育遲緩，特殊面容及肌張力障礙。全外顯子測序發(fā)... ... （共7頁）