STAT1功能獲得性突變所致疾病研究進展
罕見病研究
頁數(shù): 7 2024-10-30
摘要: 信號轉(zhuǎn)導與轉(zhuǎn)錄激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成員之一,是一種關(guān)鍵的細胞質(zhì)轉(zhuǎn)錄因子,同時也是JAK-STAT信號通路的重要組成部分。STAT1功能獲得性(GOF)突變會使STAT1蛋白去磷酸化障礙,從而介導細胞對Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干擾素(IFN)和白細胞介素-27(IL-27)、IL-6、IL-10、IL-17等多種細胞信號通路的增強并抑制Th17細胞。STAT1-GOF... ...
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