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IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

罕見病研究 頁數(shù)： 8 2024-10-30
摘要： 目的 探討IFIH1基因突變導(dǎo)致Aicardi-Goutières綜合征(AGS)7型的臨床特征和基因突變特點(diǎn)。方法 分析1例AGS 7型患兒的臨床特征及基因突變結(jié)果，回顧性分析文獻(xiàn)報(bào)道的AGS 7型IFIH1基因突變特點(diǎn)及臨床特征。結(jié)果本文報(bào)道1例13歲男孩，3歲時(shí)出現(xiàn)步態(tài)異常，逐漸加重并出現(xiàn)雙下肢截癱，病初頭顱MRI并無病灶，多年康復(fù)治療并無改善。近期頭顱CT發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)多發(fā)鈣... ... （共8頁）

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